Prima di spiegare in cosa consiste la farmacogenomica, è necessario definire la farmacogenetica, che è la disciplina – nata a seguito del Progetto Genoma Umano che ha mappato tutti i geni umani – che studia i fattori genetici ereditari in grado di suscitare reazioni diverse verso i farmaci in individui diversi. È infatti un fenomeno ben noto anche ai non esperti che il farmaco che funziona benissimo per una persona non funziona per nulla in un’altra, anche a parità di diagnosi.

La farmacogenomica comprende la farmacogenetica ma non si ferma lì: è infatti la scienza che analizza il modo con cui il genoma umano (cioè l’insieme dei geni) e i suoi prodotti (cioè gli RNA e le proteine) possono essere usati per sviluppare nuovi farmaci.

La farmacogenomica analizza quindi l’intero genoma di un individuo per trovare quali sono i geni che potrebbero essere all’origine di una malattia e che quindi potrebbero essere il bersaglio per una terapia specifica, per esempio a base di anticorpi monoclonali costruiti a tavolino.

Se lo schema può sembrare molto semplice, nella realtà l’identificazione del target su cui agire con la terapia è tutt’altro che semplice. molte malattie sono infatti multigeniche; devono cioè la loro aggressività a un gran numero di geni mutati o attivi in modo anomalo. Ecco quindi che la terapia deve essere mirata contro uno dei geni chiave del processo, altrimenti il suo effetto rischia di essere pressoché nullo. A volte la ricerca del target giusto somiglia al classico dilemma dell’ago nel pagliaio, e per questa ragione gli investimenti in ricerca di base sono essenziali anche quando non portano al risultato: aver eliminato un certo gene o una certa proteina dall’elenco dei possibili obiettivi della cura è comunque un vantaggio per chi cerca di costruire un quadro generale di ciò che accade nell’organismo.

La farmacogenomica è all’origine dello sviluppo dei farmaci biologici, e ne costituisce di fatto la premessa. Solo trovando il giusto bersaglio è possibile mettere a punto un “proiettile magico” che sia davvero efficace. Ed è anche all’origine della cosiddetta medicina personalizzata.