L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia genetica rara, progressiva e spesso fatale nella sua forma più grave, che riduce sensibilmente la capacità di una persona di camminare, mangiare e in ultimo di respirare. Debilitante e spesso fatale, la SMA colpisce circa uno su 10.000 individui ed è una delle principali cause genetiche di morte tra i bambini.
La SMA può colpire persone di tutte le età, neonati, bambini, adolescenti e adulti, con diversi livelli di gravità. La SMA a esordio infantile è ritenuta essere la forma la forma più severa di questa malattia, che può portare alla paralisi e impedire di svolgere le funzioni vitali di base, come deglutire o alzare la testa. La SMA a insorgenza tardiva, più comune tra adolescenti e adulti, si manifesta con una sensibile debolezza muscolare e disabilità significative, come l’incapacità di stare in piedi o di camminare in modo indipendente.
La severità della SMA dipende dal numero di copie del gene SMN2, il gene responsabile della produzione della proteina di sopravvivenza dei motoneuroni (Survival Motor Neuron, SMN). Minore è il numero di copie del gene SMN2 e generalmente è più precoce ed invasivo l’esordio della malattia.
Terapia per la SMA
Biogen è fortemente impegnata per migliorare la vita delle persone che convivono con la SMA attraverso una stretta collaborazione con la comunità scientifica e di pazienti, con l’obiettivo di comprendere e integrare queste prospettive nei nostri processi decisionali.
La nostra terapia è stata approvata in oltre 40 Paesi nel mondo. La sua disponibilità varia a seconda della nazione, in base ai diversi sistemi sanitari.
L’impegno di Biogen per le persone con SMA non si ferma: abbiamo infatti in essere una nuova collaborazione con Ionis per identificare nuove opzioni terapeutiche per i pazienti che soffrono di questa patologia estremamente debilitante.
Il nostro impegno per migliorare la vita delle persone con SMA va oltre la ricerca e lo sviluppo scientifico, si esplica infatti in diverse iniziative rivolte alla comunità di pazienti, le trovate di seguito.
Stati d’animo, sfide e obiettivi di chi vive da vicino con l’atrofia muscolare spinale in 12 favole illustrate
Un progetto realizzato da Biogen con l’obiettivo di aumentare la consapevolezza su una patologia rara e invalidante come l’Atrofia Muscolare Spinale e per sensibilizzare l’opinione pubblica sul tema. Un libro di favole per bambini, ragazzi e genitori – scritto dallo psicologo Jacopo Casiraghi e illustrato da Samuele Gaudio di IED (Istituto Europeo di Design) per rappresentare e raccontare gli stati d’animo, le sfide e gli obiettivi di chi vive da vicino la SMA che tutt’oggi è la più comune causa genetica di mortalità infantile1. Un modo per descrivere e far conoscere un mondo non semplice da vivere, ma nemmeno, alle volte, da raccontare.
“Lupo racconta la SMA” ha ricevuto il pieno sostegno ed il patrocinio, oltre che della comunità SMA, anche di Famiglie SMA, dell’Associazione per lo Studio delle Distrofie Muscolari Spinali Infantili (ASAMSI), della Società Italiana di Neurologia (SIN), dell’Associazione Italiana di Miologia (AIM), dell’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM) e del Consiglio Nazionale Ordine degli Psicologi (CNOP).
Dopo il successo del libro, i racconti prendono vita con le voci di Luca Ward e Nicolas Vaporidis in un emozionante podcast di 14 puntate che potete ascoltare su Spotify e qui https://care.togetherinsma.it/
Per qualsiasi approfondimento sulla SMA vi invitiamo a consultare il sito https://care.togetherinsma.it/
1. Lunn and Wang 2008
Lo Spinal Muscular Atrophy Management Lab
E’il primo laboratorio di management frutto della collaborazione già in corso tra SDA Bocconi School of Management e Biogen Italia, che ha l’obiettivo di supportare i sistemi, i professionisti e i pazienti nel migliorare la qualità delle cure per le persone affette da SMA. Il Lab organizza attività che raccolgono un ampio portafoglio di temi centrali per pazienti, professionisti e istituzioni.
Il libro bianco
In un momento storico di profondo cambiamento, in cui emergono nuovi paradigmi di cura e la SMA sta cambiando volto, Biogen ha chiamato a raccolta i protagonisti della comunità italiana SMA e ha raccolto le loro testimonianze in un Libro Bianco, che mette a fuoco i bisogni e le azioni in atto, per guardare al futuro. Le voci di medici e Associazioni Pazienti si uniscono a quelle di esperti in vari ambiti, da quello economico a quello della comunicazione, in un racconto che svela il “dietro le quinte” di una grande “rivoluzione” scientifica e clinica, con al centro la vita e le speranze dei pazienti e delle loro famiglie.