Atrofia Muscolare Spinale

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia genetica rara, progressiva e spesso fatale nella sua forma più grave, che riduce sensibilmente  la capacità di una persona di camminare, mangiare e in ultimo di respirare. Debilitante e spesso fatale, la SMA colpisce circa uno su 10.000 individui ed è una delle principali cause genetiche di morte tra i bambini.

La SMA può colpire persone di tutte le età,  neonati,  bambini,  adolescenti e adulti, con diversi livelli di gravità. La SMA a esordio infantile è ritenuta essere la forma la forma più severa di questa malattia, che può portare alla paralisi e impedire di svolgere le funzioni vitali di base, come deglutire o alzare la testa. La SMA a insorgenza tardiva,  più comune tra adolescenti e adulti, si manifesta con una sensibile  debolezza muscolare e disabilità significative, come l’incapacità di stare in piedi o di camminare in modo indipendente.

La severità della SMA dipende dal numero di copie  del gene SMN2, il gene responsabile della produzione della proteina di sopravvivenza dei motoneuroni (Survival Motor Neuron, SMN). Minore è il numero di copie del gene SMN2 e generalmente è più precoce ed invasivo l’esordio della malattia. 

 

Terapia per la SMA

Biogen è fortemente impegnata per migliorare la vita delle persone che convivono con la SMA attraverso una stretta collaborazione con la comunità scientifica e dei pazienti, con l’obiettivo di comprendere e integrare queste prospettive nei nostri processi decisionali. In seguito all’approvazione del nostro trattamento da parte degli enti regolatori americano (FDA), europeo (CE) e di diverse altre nazioni tra cui l’Italia (AIFA), continuiamo a dialogare con le agenzie regolatorie, gli operatori sanitari, le istituzioni e le associazioni di pazienti per rendere disponibile questa nuova terapia il più rapidamente possibile a tutte le persone che potrebbero trarne beneficio.

L'impegno di Biogen per migliorare la vita dei pazienti va oltre la ricerca e lo sviluppo scientifico.

 

 

 

Lo Spinal Muscular Atrophy Management Lab

 

E’il primo laboratorio di management frutto della collaborazione già in corso tra SDA Bocconi School of Management e Biogen Italia, che ha l’obiettivo di supportare i sistemi, i professionisti e i pazienti nel migliorare la qualità delle cure per le persone affette da SMA. Il Lab organizza attività che raccolgono un ampio portafoglio di temi centrali per pazienti, professionisti e istituzioni.

 

In un momento storico di profondo cambiamento, in cui emergono nuovi paradigmi di cura e la SMA sta cambiando volto, Biogen ha chiamato a raccolta i protagonisti della comunità italiana SMA e ha raccolto le loro testimonianze in un Libro Bianco, che mette a fuoco i bisogni e le azioni in atto, per guardare al futuro. Le voci di medici e Associazioni Pazienti si uniscono a quelle di esperti in vari ambiti, da quello economico a quello della comunicazione, in un racconto che svela il “dietro le quinte” di una grande “rivoluzione” scientifica e clinica, con al centro la vita e le speranze dei pazienti e delle loro famiglie.